Spierziekten | Leven met spierdystrofie
Leven met spierdystrofie
Het verhaal van John over myotone dystrofie
John die leeft met myotone dystrofie heeft jarenlang symptomen van myotone dystrofie voordat hij zijn diagnose kreeg.
Myotone dystrofie is een van de meest voorkomende vormen van spierdystrofie. Symptomen zijn onder meer zwakte van alle spiergroepen vergezeld van vertraagde ontspanning van spieren na samentrekking: de ziekte treft eerst gezicht, voeten, handen en nek. Ook hart en longen kunnen worden aangetast. De progressie is in het algemeen traag, soms over 50 tot 60 jaar.
Net als bij andere zeldzame ziekten duurde het bij John vele jaren en ging hij langs veel artsen om de juiste diagnose te krijgen. John had reeds op zijn 19e symptomen die op dat moment niet te verklaren waren. "Een vreemde spanning in mijn voeten en kramp in mijn handen. In het begin was ik er niet echt mee bezig". John was toentertijd een hard lerende en werkende student die er van uitging dat zijn later opkomende vermoeidheid te maken had met zijn actieve levensstijl.
Na zijn studie kreeg John last van hartproblemen en belandde zelfs met een extreem hoge hartslag op de 1e hulp. De arts wist niet wat de oorzaak was maar toen John voor de tweede keer op de 1e hulp kwam met een onregelmatige hartslag besloot men bij John een defibrillator te plaatsen. Hoewel het hartprobleem 'verholpen' was begonnen bepaalde symptomen langzaam toe te nemen. Uiteindelijk heeft John op zijn 31e de diagnose myotone dystrofie gekregen. Ofwel 12 jaar na zijn eerste symptomen.
Ogenschijnlijk leken de symptomen niet verbonden met elkaar maar de diagnose verklaarde veel van de sympomen waar John mee te maken had.
Inmiddels gaat John naar veel verschillende artsen omdat de ziekte helaas veel delen van het lichaam treft. Maar gelukkig heeft John mantelzorgers die goed voor hem zorgen en ook heel veel van zijn ziekte afweten.
Inmiddels is John 42 en heeft hij een beademingsapparaat nodig en verliest steeds meer kracht in zijn spieren. Af en toe valt hij wat hem angstig maakt. Normale dingen kan hij niet doen. Naast de aanwezige mantelzorgers is Johns vrouw zijn aanspreekpunt en eerste verzorgende. John en zijn vrouw hebben geen kinderen omdat myotone dystrofie erfelijk is. Als een van de ouders de ziekte heeft (in het geval van John), heeft elk kind een kans van 50% dat het de aandoening ook heeft. John en zijn vrouw hebben er bewust voor gekozen dat kinderen krijgen geen optie is.
Ook al hebben mensen dezelfde ziekte, symptomen kunnen heel verschillend zijn. Dat maakt de ziekte mede moeilijk te diagnosticeren.
Als je leeft met een handicap zoals myotone dystrofie, moet alle goed gepland worden. Als John ergens naartoe gaat zal hij van te voren moeten weten of het zinvol is te gaan. "Overal waar ik naartoe ga en bij alles wat ik doe, denk ik 'is het wel mogelijk' "?
Omdat myotone dystrofie chronisch en voortschrijdend is kijken John en zijn vrouw liever niet te ver de toekomst in. " We evalueren dagelijks, zegt John. Elke dag is er een waar we nog steeds, dan toch een beetje, van kunnen genieten".
Kijk op spierziekten Nederland voor meer informatie over deze spierziekte
Welke vormen van spierdystrofie zijn er?
Spierdystrofie is een groep erfelijke ziekten die worden gekenmerkt door zwakte en het wegkwijnen van spierweefsel, met of zonder afbraak van zenuwweefsel. Er zijn 9 soorten spierdystrofie, waarbij elk type uiteindelijk krachtverlies, toenemende invaliditeit en mogelijke misvorming met zich meebrengt.
De meest bekende spierdystrofie is Duchenne spierdystrofie (DMD) , gevolgd door Becker spierdystrofie (BMD) .
Hieronder staan de 9 verschillende soorten spierdystrofie. Elk type verschilt in de aangetaste spieren, de beginleeftijd en de snelheid van progressie. Sommige typen zijn genoemd naar de aangetaste spieren, waaronder de volgende:
Aangeboren
Leeftijd: geboorte
Symptomen zijn onder meer algemene spierzwakte en mogelijke gewrichtsmisvormingen; ziekte vordert langzaam; verkorte levensduur.
Becker
Leeftijd: adolescentie tot vroege volwassenheid
Symptomen zijn bijna identiek aan Duchenne, maar minder ernstig; verloopt langzamer dan Duchenne; overleven tot op middelbare leeftijd. Net als bij Duchenne is ziekte bijna altijd beperkt tot mannen.
Duchenne
Leeftijd: 2 tot 6 jaar
Symptomen zijn onder meer algemene spierzwakte en verspilling; beïnvloedt bekken, bovenarmen en bovenbenen; omvat uiteindelijk alle vrijwillige spieren; overleven na 20s is zeldzaam. Alleen bij jongens gezien. Zeer zelden kan het vrouwen treffen, die veel mildere symptomen en een betere prognose hebben.
Distaal
Leeftijd: 40 tot 60 jaar
Symptomen zijn onder meer zwakte en verspilling van spieren van de handen, onderarmen en onderbenen; progressie is traag; leidt zelden tot totale arbeidsongeschiktheid.
Emery Dreifuss
Leeftijd: kindertijd tot vroege tienerjaren
Symptomen zijn onder meer zwakte en verspilling van schouder-, bovenarm- en scheenbeenspieren; gewrichtsmisvormingen komen vaak voor; progressie is traag; plotseling overlijden kan optreden door hartproblemen.
Facioscapulohumeral
Leeftijd: jeugd tot vroege volwassenen
Symptomen zijn onder meer zwakte en zwakte van de gezichtsspieren met enige verspilling van schouders en bovenarmen; progressie is traag met periodes van snelle achteruitgang; levensduur kan vele tientallen jaren na het begin zijn.
Ledemaatgordel
Leeftijd: late kindertijd tot middelbare leeftijd
Symptomen zijn onder meer zwakte en verspilling, waarbij eerst de schoudergordel en de bekkengordel worden aangetast; progressie is traag; de dood is meestal te wijten aan cardiopulmonale complicaties.
Myotonisch
Leeftijd: 20 tot 40 jaar
Symptomen zijn onder meer zwakte van alle spiergroepen vergezeld van vertraagde ontspanning van spieren na samentrekking; treft eerst gezicht, voeten, handen en nek; progressie is traag, soms over 50 tot 60 jaar.
Oculofaryngeaal
Leeftijd: 40 tot 70 jaar
Symptomen tasten de spieren van de oogleden en de keel aan, waardoor de keelspieren verzwakken, wat na verloop van tijd leidt tot onvermogen om te slikken en vermagering door gebrek aan voedsel; de voortgang is traag.
