Hypermobiliteit: als ‘je bent gewoon soepel’ niet het hele verhaal vertelt
Geschreven door de redactie van 24Gezondheid
Over pijn, instabiele gewrichten, vermoeidheid, HSD en hEDS — en vooral over de vraag: wat als je al lange tijd klachten hebt, maar niemand het hele verhaal lijkt te zien?
Je bent misschien altijd al soepel geweest.
Als kind kon je dingen met je vingers waar anderen verbaasd naar keken. Je duim kon opvallend ver bewegen. Je vingers bogen gemakkelijk door. Misschien kon je met gestrekte knieën zonder moeite je handen op de grond zetten.
Het was geen probleem.
Misschien was het zelfs grappig.
Tot het geen kunstje meer was.
Je vingers beginnen pijn te doen. Een pot opendraaien kost meer moeite. Lang typen wordt vervelend. Een knie, enkel of schouder voelt soms alsof die niet helemaal stevig op zijn plaats blijft.
En misschien gebeurt er nog iets.
Je bent moe.
Niet gewoon moe na een drukke dag, maar een vermoeidheid die moeilijk uit te leggen is. Slapen helpt niet altijd. Dingen die voor anderen vanzelfsprekend lijken, kosten steeds meer energie.
Misschien veranderden de klachten na een blessure, ziekte of zwangerschap. Misschien is er helemaal geen duidelijk beginpunt.
Je gaat naar een arts.
Misschien naar meerdere artsen.
De één zegt dat je hypermobiel bent. Een ander noemt fibromyalgie. Bloedonderzoek laat weinig bijzonders zien. Een fysiotherapeut adviseert je sterker te worden.
Online kom je vervolgens termen tegen als HSD, hEDS, POTS en ME/CVS.
Voor je het weet ben je niet alleen moe van je klachten.
Je wordt ook moe van het zoeken naar een verklaring.
En ondertussen blijft die ene vraag:
Wat is er eigenlijk met mij aan de hand?
Dat is een begrijpelijke vraag. Maar misschien zijn andere vragen minstens zo belangrijk.
Kunnen mijn klachten met elkaar samenhangen? Wat moet nog worden onderzocht? Wie kan mij helpen? Wat kan er worden behandeld? En hoe ziet mijn toekomst eruit?
Dit artikel probeert daar antwoord op te geven.
Niet door iedereen met soepele gewrichten een diagnose aan te praten.
Maar ook niet door echte beperkingen af te doen met:
‘U bent nu eenmaal wat soepel.’
Want je hoeft nog niet precies te weten hoe een aandoening heet om te mogen verwachten dat je klachten serieus worden onderzocht.
Wanneer is hypermobiliteit eigenlijk een probleem?
Hypermobiliteit is op zichzelf geen ziekte.
Het betekent dat één of meer gewrichten verder kunnen bewegen dan gemiddeld.
Sommige mensen zijn van nature bijzonder soepel. Ze hebben geen pijn, raken niet opvallend vaak geblesseerd en worden er in hun dagelijks leven niet door beperkt.
Dan is hypermobiliteit vooral een lichamelijke eigenschap.
Er hoeft geen diagnose bij.
De situatie verandert wanneer die beweeglijkheid samengaat met klachten. Bijvoorbeeld wanneer gewrichten instabiel voelen, gemakkelijk verzwikken of gedeeltelijk uit de kom gaan. Wanneer bewegen pijn veroorzaakt. Of wanneer gewone dagelijkse handelingen steeds moeilijker worden.
Dan praten we niet meer alleen over hoe ver een gewricht kan bewegen, maar over wat die beweeglijkheid met iemand doet.
Neem twee mensen met zeer soepele vingers.
De eerste typt acht uur per dag zonder problemen.
Bij de tweede zakken tijdens het typen telkens vingergewrichten door. Na twintig minuten ontstaat pijn en aan het einde van de dag zijn de handen uitgeput.
Op papier lijken ze misschien even hypermobiel.
In het dagelijks leven hebben ze een totaal ander probleem.
En precies daar zou goede zorg moeten beginnen.
HSD, hEDS en EDS: wat betekenen die termen?
Wie gaat zoeken, belandt al snel in een alfabetsoep van afkortingen.
We maken het daarom eenvoudig.
Gewrichtshypermobiliteit
Dit beschrijft in eerste instantie een lichamelijke eigenschap: gewrichten kunnen verder bewegen dan gemiddeld.
HSD
HSD staat voor Hypermobility Spectrum Disorder, in het Nederlands hypermobiliteitsspectrumstoornis.
Daarbij gaat hypermobiliteit samen met klachten zoals pijn, instabiliteit of beperkingen, terwijl een andere aandoening de klachten niet beter verklaart.
hEDS
hEDS staat voor hypermobile Ehlers-Danlos syndrome, het hypermobiele Ehlers-Danlos-syndroom.
Het behoort tot de Ehlers-Danlos-syndromen: een groep erfelijke bindweefselaandoeningen.
De internationale classificatie uit 2017 onderscheidt dertien EDS-typen.
Bij hEDS is iets bijzonders aan de hand. Voor verschillende andere EDS-typen zijn genetische afwijkingen bekend. Voor hEDS is momenteel geen genetische, bloed- of andere laboratoriumtest beschikbaar waarmee de diagnose eenvoudig kan worden bevestigd.
De diagnose wordt bij volwassenen klinisch gesteld aan de hand van criteria. De actuele GeneReviews bevestigt dat de diagnose nog steeds op de internationale criteria uit 2017 berust en dat voor hEDS geen onderliggende genetische oorzaak is vastgesteld.
Dus:
veel hypermobiliteit betekent niet automatisch hEDS.
Maar:
geen hEDS-diagnose betekent evenmin dat iemand geen echte hypermobiliteitsgerelateerde klachten kan hebben.
De diagnostiek staat niet stil
Dat is voor dit onderwerp belangrijk.
De huidige criteria zijn geen natuurwet. Wetenschappelijke classificaties kunnen veranderen wanneer kennis toeneemt.
Dat betekent niet dat de huidige diagnostiek waardeloos is.
Het betekent dat artsen en onderzoekers nog steeds proberen beter te begrijpen waarom sommige mensen met hypermobiliteit nauwelijks klachten hebben, terwijl anderen ernstig beperkt raken.
En juist voor iemand die niet netjes in een bestaand hokje past, is dat een belangrijke constatering:
de wetenschap heeft nog niet op iedere vraag een definitief antwoord.
De Beighton-score: negen punten vertellen niet het hele verhaal
Waarschijnlijk kom je tijdens je zoektocht de Beighton-score tegen.
Daarbij worden bepaalde bewegingen van pinken, duimen, ellebogen, knieën en romp beoordeeld. Er zijn maximaal negen punten te behalen.
Het voordeel is duidelijk: artsen en onderzoekers hebben zo een gestandaardiseerde manier om gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit te beoordelen.
Maar de score heeft beperkingen.
Schouders, heupen, enkels, voeten en verschillende andere gewrichten worden bijvoorbeeld niet rechtstreeks meegenomen.
Bovendien meet de score iets anders niet:
pijn en dagelijks functioneren.
Een lage Beighton-score maakt een instabiele hand niet ineens stabiel.
En een hoge score betekent niet automatisch dat iemand ziek is.
De score is dus nuttige informatie.
Niet het hele verhaal.
Waarom handen en vingers zoveel verschil kunnen maken
Handen laten prachtig zien waarom alleen een score onvoldoende kan zijn.
We gebruiken onze handen voortdurend.
Een telefoon vasthouden. Typen. Schrijven. Koken. Knopen dichtmaken. Een kind aankleden. Een sleutel omdraaien. Een verpakking openen.
Voor iemand met instabiele vingergewrichten kunnen zulke handelingen veel meer inspanning vragen dan zichtbaar is.
Dan wordt de interessante vraag niet meer:
‘Hoe soepel zijn uw vingers?’
maar:
‘Wat gebeurt er wanneer u ze gebruikt?’
Zakken gewrichten steeds in een uiterste stand?
Waar ontstaat pijn?
Hoe is de kracht?
Hoe lang kan iemand typen voordat klachten ontstaan?
En vooral:
wat zou iemand weer willen kunnen?
Bij hEDS kunnen braces en spalken worden ingezet om uitlijning en gewrichtscontrole te ondersteunen. Ergotherapie kan zich richten op hulpmiddelen en ergonomische aanpassingen thuis of op het werk. De huidige GeneReviews noemt dergelijke interventies expliciet als onderdeel van een behandeling die op de individuele patiënt wordt afgestemd.
Dat betekent niet dat iedere hypermobiele vinger een spalk nodig heeft.
Het betekent dat behandeling functioneel kan worden.
Misschien wordt de hypermobiliteit zelf niet minder.
Maar als iemand weer langer kan typen, gemakkelijker kan koken of minder pijn heeft bij dagelijkse handelingen, is er wel degelijk iets veranderd.
‘Ik ben vooral ontzettend moe’
Voor sommige mensen zijn instabiele gewrichten niet eens het grootste probleem.
Het is de vermoeidheid.
En juist vermoeidheid is moeilijk zichtbaar.
Je kunt er gezond uitzien. Je kunt 's morgens gewoon opstaan. Misschien lukt werken zelfs nog.
Maar de batterij lijkt veel sneller leeg dan bij anderen.
Dan komen gemakkelijk adviezen als:
Ga wat eerder naar bed.
Probeer meer te bewegen.
Iedereen is weleens moe.
Bij gewone vermoeidheid kunnen dat prima adviezen zijn.
Bij langdurige vermoeidheid die het dagelijks functioneren beperkt, is meer nodig.
Chronische vermoeidheid wordt bij hEDS beschreven. Maar GeneReviews adviseert óók te beoordelen welke oorzaken van pijn en vermoeidheid bij de individuele patiënt een rol kunnen spelen. Er kunnen verschillende lichamelijke factoren bijdragen.
Dat onderscheid is cruciaal.
‘Vermoeidheid komt bij hEDS voor’ betekent niet: ‘uw vermoeidheid wordt dus door hEDS veroorzaakt.’
Laat vermoeidheid niet verdwijnen in de diagnose
Iemand kan hypermobiel zijn én bloedarmoede hebben.
Of slecht slapen.
Of een schildklierprobleem hebben.
Of een tekort.
Of medicatie gebruiken die vermoeid maakt.
Of chronische pijn hebben waardoor goede nachtrust nauwelijks mogelijk is.
Of verschillende problemen tegelijk hebben.
Daarom verdient ernstige vermoeidheid een eigen beoordeling.
Een nuttige vraag aan een arts kan eenvoudig zijn:
‘Welke behandelbare oorzaken van mijn vermoeidheid zijn al onderzocht, en welke nog niet?’
Dat voorkomt twee uitersten.
Het eerste:
‘U heeft hEDS, dus de vermoeidheid hoort erbij.’
Het tweede:
‘Uw standaardbloedonderzoek is normaal, dus lichamelijk is er niets aan de hand.’
Een normale test kan iets uitsluiten.
Maar niet alles.
En als bewegen je juist dagen terugwerpt?
Bewegen kan belangrijk zijn.
Sterkere spieren en betere bewegingscontrole kunnen helpen bij het ondersteunen van gewrichten.
Maar:
‘Iedereen moet gewoon geleidelijk meer gaan doen’
is te simpel.
Sommige mensen vertellen iets anders:
‘Tijdens de activiteit gaat het nog. De volgende dag stort ik in.’
Dan willen we weten wat instorten betekent.
Meer pijn?
Extreme lichamelijke vermoeidheid?
Concentratieproblemen?
Duizeligheid?
Hoe lang duurt het herstel?
Een dag? Drie dagen? Een week?
Dat betekent niet automatisch dat iemand ME/CVS — myalgische encefalomyelitis/chronisch vermoeidheidssyndroom — heeft.
Het betekent wel dat de reactie op inspanning onderdeel moet zijn van de beoordeling.
Een trainingsschema moet bij de persoon passen.
Een mens is geen lineair trainingsprogramma.
Pijn is niet altijd één soort pijn
Ook pijn verdient meer nuance dan:
‘Uw gewrichten zijn soepel, daarom doet het pijn.’
Een instabiel gewricht kan mechanisch worden overbelast. Spieren en pezen kunnen geïrriteerd raken. Een blessure kan pijn veroorzaken. Zenuwen kunnen betrokken zijn.
En wanneer pijn langdurig bestaat, kan ook de verwerking van pijnprikkels veranderen.
Daarvoor wordt soms de term centrale sensitisatie gebruikt.
Dat begrip wordt gemakkelijk verkeerd begrepen.
Het betekent niet:
‘De pijn zit tussen de oren.’
Het betekent dat het zenuwstelsel gevoeliger kan worden voor signalen, waardoor pijn gemakkelijker ontstaat of sterker kan worden ervaren.
Dat kan tegelijkertijd bestaan met een daadwerkelijk mechanisch probleem.
De tegenstelling ‘lichamelijke pijn of pijn vanuit het zenuwstelsel’ klopt daarom eigenlijk niet.
Het zenuwstelsel is lichamelijk.
En verschillende pijnmechanismen kunnen tegelijkertijd bestaan.
Fibromyalgie: verklaring of doodlopende weg?
Na jaren pijn en vermoeidheid valt soms het woord:
fibromyalgie.
Voor de één is dat een opluchting.
Voor de ander voelt het alsof de zoektocht wordt beëindigd terwijl belangrijke vragen nog openstaan.
Fibromyalgie is een erkend klinisch ziektebeeld en kan samengaan met wijdverspreide pijn, vermoeidheid en slaapproblemen.
Tegelijk bestaat overlap met klachten die bij HSD en hEDS worden gezien.
Dat betekent niet dat het dezelfde aandoeningen zijn.
En iemand hoeft ook niet noodzakelijk te kiezen:
óf fibromyalgie óf hypermobiliteit.
Stel dat iemand wijdverspreide pijn heeft, maar daarnaast vingers die tijdens normaal gebruik aantoonbaar instabiel zijn.
Dan kan een goede vraag zijn:
‘Welke klachten worden volgens u door fibromyalgie verklaard, en hoe wordt mijn gewrichtsinstabiliteit daarbij meegewogen?’
Dat is geen verzet tegen een diagnose.
Het voorkomt dat één diagnose voortaan ieder afzonderlijk probleem moet verklaren.
POTS, ME/CVS en de diagnoseketting
Dit is een van de lastigste kanten van internet.
Zoek op hEDS en je vindt al snel:
POTS.
ME/CVS.
Fibromyalgie.
Prikkelbare darm.
Migraine.
Mastcelactivatie.
En allerlei andere aandoeningen.
Voor iemand die jarenlang geen verklaring heeft gekregen, kan dat aantrekkelijk zijn.
Eindelijk lijkt alles bij elkaar te passen.
Sommige verbanden bestaan daadwerkelijk. De medische literatuur beschrijft bijvoorbeeld autonome en functionele darmklachten bij hEDS.
Maar drie uitspraken zijn niet hetzelfde:
twee aandoeningen komen regelmatig samen voor;
er bestaat een statistisch verband;
de ene aandoening veroorzaakt de andere.
Voor die laatste conclusie is veel meer bewijs nodig.
Daarom moeten symptomen bepalen welk onderzoek zinvol is.
Iemand die regelmatig duizelig wordt, hartkloppingen krijgt of bijna flauwvalt bij langdurig staan, vertelt relevante informatie. Dat kan aanleiding zijn om verder naar orthostatische klachten te kijken.
Maar iemand met hypermobiliteit hoeft niet automatisch onderzocht te worden op iedere aandoening die online met hEDS in verband wordt gebracht.
Onderzoek de mens, niet de lijst van internet.
Zwangerschap: ‘Sindsdien ben ik niet meer dezelfde’
Voor sommige vrouwen bestaat er een duidelijk voor en na.
Voor de zwangerschap waren er misschien al soepele gewrichten of lichte klachten.
Daarna veranderde er iets.
Meer pijn.
Meer instabiliteit.
Veel meer vermoeidheid.
Minder belastbaarheid.
Dat verdient aandacht.
Zwangerschap, bevalling en de periode daarna vragen veel van een lichaam. Gewicht en zwaartepunt veranderen, weefsels en bekkenbodem worden belast en na de bevalling volgen herstel, slaaptekort en vaak het vele tillen en verzorgen van een baby.
Maar we moeten oppassen met eenvoudige verklaringen.
We kunnen niet zomaar zeggen:
‘Uw langdurige verslechtering komt door zwangerschapshormonen.’
Daarvoor is de werkelijkheid te ingewikkeld.
Maar:
‘Iedere moeder is moe’
is evenmin een bevredigende verklaring wanneer iemand maanden of jaren later duidelijk minder functioneert dan vóór de zwangerschap.
De tijdlijn doet ertoe.
Een veel bruikbaardere beschrijving is:
‘Voor mijn zwangerschap kon ik dit. Sinds mijn zwangerschap heb ik deze nieuwe klachten en lukt dit niet meer.’
Dat geeft een arts iets om mee te werken.
‘Alles is normaal’ betekent niet ‘er is niets’
Een röntgenfoto kan normaal zijn.
Een MRI kan geen duidelijke beschadiging laten zien.
Bloedonderzoek kan normaal zijn.
En toch kan iemand beperkingen hebben.
Voor hEDS bestaat bijvoorbeeld geen bloedwaarde waarmee de aandoening kan worden aangetoond.
Maar een normale uitslag is ook niet waardeloos.
Als bloedonderzoek geen bloedarmoede laat zien, is dat informatie.
Als onderzoek geen aanwijzingen geeft voor een ontstekingsziekte, eveneens.
De juiste conclusie is daarom:
Een onderzoek beantwoordt de vraag waarvoor het is uitgevoerd. Niet automatisch iedere andere vraag over je gezondheid.
Waar kun je in Nederland terecht?
En hier lopen veel mensen vast.
Want wie is eigenlijk de specialist voor hypermobiliteit?
De huisarts?
Reumatoloog?
Klinisch geneticus?
Revalidatiearts?
Handtherapeut?
Het antwoord is minder eenvoudig dan we zouden willen:
dat hangt af van het probleem.
Er bestaat niet één specialist die automatisch ieder aspect van HSD of hEDS behandelt.
Begin bij het probleem, niet bij het etiket
De huisarts hoeft niet in één consult vast te stellen waarom iemand al jaren pijn en vermoeidheid heeft.
Maar de huisarts kan wel helpen het probleem te ordenen.
Wat zijn de belangrijkste klachten?
Wat beperkt iemand?
Welke andere oorzaken moeten worden overwogen?
Wat is al onderzocht?
En welke deskundigheid is vervolgens nodig?
Daarom kan:
‘Ik wil onderzocht worden op hEDS’
soms minder effectief zijn dan:
‘Ik ben hypermobiel, mijn gewrichten zijn instabiel en mijn vermoeidheid beperkt mij sterk. Ik wil graag weten welke klachten mogelijk samenhangen, wat nog moet worden uitgesloten en welke hulp daarbij past.’
Nu ligt er een zorgvraag.
Niet alleen een gewenste diagnose.
Klinische genetica: niet automatisch de juiste deur
Dit is in Nederland vrij duidelijk.
Het LUMC vermeldt dat verwijzing naar de klinisch geneticus zinvol kan zijn bij verdenking op zeldzamere erfelijke bindweefselaandoeningen, maar niet wanneer alleen sprake is van hypermobiliteit of uitsluitend hEDS wordt vermoed.
Dat is belangrijk omdat voor hEDS momenteel geen bevestigende genetische test bestaat.
Klinische genetica wordt juist relevant wanneer er aanwijzingen bestaan voor andere erfelijke bindweefselaandoeningen.
Het LUMC noemt daarbij onder meer bepaalde aorta- en vaatproblemen, ernstige bloedingen of dissecties, onverklaarde orgaanrupturen, bepaalde skeletafwijkingen, karakteristieke huid- en littekenafwijkingen en bepaalde oogproblemen.
Dit is nadrukkelijk geen checklist waarmee iemand thuis moet gaan zoeken of hij een ernstige erfelijke aandoening heeft.
Het zijn kenmerken die artsen kunnen helpen bepalen wanneer genetische beoordeling wél zinvol is.
Het Zorgpad Hypermobiliteit van Erasmus MC
Het Erasmus MC heeft binnen de reumatologie een specifiek Zorgpad Hypermobiliteit.
Daar wordt onderzocht of klachten door hypermobiliteit kunnen worden verklaard en of er aanwijzingen bestaan voor een genetische bindweefselziekte. Reumatologie werkt daarbij samen met een gespecialiseerde verpleegkundige en fysiotherapeut en zo nodig met andere disciplines.
Er is wel een belangrijke praktische beperking:
voor dit specifieke zorgpad is een verwijzing van een andere specialist noodzakelijk. Je kunt jezelf er dus niet rechtstreeks aanmelden.
Dat is goed om te weten voordat iemand maanden probeert de verkeerde route te volgen.
Soms heb je helemaal geen ‘hEDS-specialist’ nodig
Dat klinkt misschien vreemd.
Maar stel dat je grootste probleem je handen zijn.
Je kunt maanden zoeken naar een expert die uiteindelijk vaststelt welke overkoepelende diagnose het beste past.
Ondertussen kun je nog steeds nauwelijks typen.
Dan kan gespecialiseerde handtherapie misschien veel directer aansluiten bij het probleem.
Of iemand heeft vooral moeite om werk, gezin, pijn, vermoeidheid en lichamelijke belastbaarheid met elkaar in evenwicht te brengen.
Dan kan revalidatiegeneeskunde relevanter zijn.
Of één schouder blijft ernstig instabiel.
Dan kan juist die schouder gerichte beoordeling nodig hebben.
De betere vraag is daarom niet altijd:
‘Wie is dé specialist voor hEDS?’
Maar:
‘Wie kan mijn belangrijkste probleem het beste beoordelen?’
Fysiotherapie: ‘sterker worden’ is nog geen behandelplan
Fysiotherapie kan belangrijk zijn.
Maar:
‘Uw banden zijn slap, dus uw spieren moeten sterker worden’
is nog geen persoonlijk behandelplan.
Welke spieren?
Voor welke beweging?
Met welk doel?
Hoe reageert iemand op belasting?
Waar ontstaat instabiliteit?
Wat gebeurt er de dag na de training?
En vooral:
wat wil iemand weer kunnen?
De huidige medische aanbevelingen richten zich onder andere op gerichte oefentherapie voor spierkracht, proprioceptie en gewrichtsstabiliteit. Maar de behandeling hoort te worden afgestemd op de persoon.
Daarom kan fysiotherapie zinvol zijn zonder dat iedere fysiotherapeutische aanpak zinvol is.
En als iemand zegt:
‘Ik heb fysiotherapie geprobeerd en het hielp niet,’
is de volgende vraag:
wat is er precies geprobeerd en met welk resultaat?
Soms werd iemand sterker maar veranderde de pijn nauwelijks.
Soms veroorzaakte de training steeds terugval.
Soms was er onvoldoende aandacht voor het specifieke instabiele gewricht.
En soms helpt fysiotherapie inderdaad onvoldoende.
Dan moet het plan opnieuw worden bekeken.
Hulpmiddelen zijn geen nederlaag
Een vingerspalk.
Een brace.
Een ergonomische muis.
Een aangepaste pen.
Voor sommige mensen voelt een hulpmiddel als bewijs van achteruitgang.
Maar draai het eens om.
Als een klein hulpmiddel voorkomt dat een vinger honderden keren per dag in een belastende eindstand terechtkomt en iemand daardoor langer kan werken, is dat dan achteruitgang?
Of is het een manier om functie te behouden?
Een hulpmiddel kan betekenen:
‘Zo kan ik dit blijven doen.’
En dat is iets heel anders dan:
‘Ik kan het niet meer.’
En psychologische hulp dan?
Chronische pijn en langdurige beperkingen kunnen psychisch zwaar zijn.
Sommige mensen willen daar ondersteuning bij en hebben daar veel aan.
Andere mensen niet.
Beide zijn legitiem.
Psychologische ondersteuning kan helpen bij het omgaan met de gevolgen van een chronische aandoening. Het is geen bewijs dat lichamelijke klachten psychisch veroorzaakt worden.
En het hoeft niet automatisch de volgende stap te zijn wanneer medisch onderzoek geen eenvoudige verklaring oplevert.
Wanneer je hulpvraag vooral lichamelijk of functioneel is, mag je dat zeggen:
‘Ik begrijp waarom u psychologische ondersteuning noemt, maar dat is op dit moment niet mijn belangrijkste hulpvraag. Ik wil vooral weten wat we nog kunnen doen aan mijn handfunctie, instabiliteit of vermoeidheid.’
Hoe voorkom je dat je met een standaardantwoord naar huis gaat?
Hier kunnen we heel praktisch worden.
Niet door harder te roepen dat je hEDS hebt.
En ook niet door met dertig uitgeprinte internetpagina's naar een consult te gaan.
Maak liever één A4'tje.
Daarop staan zes dingen:
- Mijn drie belangrijkste klachten — welke problemen beperken je leven het meest?
- Wanneer begon het? — maak een korte tijdlijn en vermeld duidelijke veranderingen, bijvoorbeeld na een blessure, ziekte of zwangerschap.
- Wat kan ik hierdoor niet meer? — niet alleen ‘mijn vingers doen pijn’, maar ‘na twintig minuten typen moet ik stoppen’.
- Wat is al onderzocht? — alleen wat relevant is.
- Wat heb ik geprobeerd en wat gebeurde er? — ‘na drie maanden training werd ik sterker, maar mijn handinstabiliteit veranderde niet’ zegt veel meer dan ‘fysiotherapie hielp niet’.
- Wat wil ik vandaag weten?
Die laatste vraag kan bijvoorbeeld worden:
‘Ik wil begrijpen welke klachten mogelijk samenhangen, wat nog moet worden uitgesloten en welke hulp het beste past bij mijn grootste beperkingen.’
Dat is een sterke hulpvraag.
En als het antwoord toch ‘u bent gewoon hypermobiel’ is?
Dan kun je doorvragen.
Niet aanvallend.
Wel concreet.
Bij:
‘U bent nu eenmaal hypermobiel.’
kun je vragen:
‘Dat begrijp ik. Maar kunnen mijn pijn en instabiliteit daarmee samenhangen en wat kunnen we aan mijn beperkingen doen?’
Bij:
‘Uw Beighton-score is niet hoog genoeg.’
kun je vragen:
‘Betekent dat dat mijn lokale gewrichtsinstabiliteit niet relevant is, of alleen dat ik niet aan de criteria voor gegeneraliseerde hypermobiliteit voldoe?’
Bij:
‘Het is waarschijnlijk fibromyalgie.’
kun je vragen:
‘Welke klachten verklaart die diagnose volgens u en hoe wordt mijn gewrichtsinstabiliteit daarin meegenomen?’
En bij:
‘Daar is toch niets aan te doen.’
is misschien wel de belangrijkste vervolgvraag:
‘Welke afzonderlijke klachten en beperkingen kunnen we wél proberen te behandelen?’
Dat zijn geen lastige patiëntvragen.
Het zijn goede medische vragen.
Gehoord worden betekent niet dat een arts het met je eens moet zijn
Iemand kan overtuigd zijn hEDS te hebben en na zorgvuldig onderzoek horen dat hij of zij niet aan de criteria voldoet.
Dat kan een juiste medische conclusie zijn.
Serieus genomen worden betekent niet:
‘Mijn arts moet de diagnose stellen die ik verwacht.’
Maar het betekent óók niet:
‘Geen hEDS, dus er is niets aan de hand.’
Misschien past HSD beter.
Misschien is er een lokaal gewrichtsprobleem.
Misschien blijkt een andere aandoening waarschijnlijker.
En soms blijft een deel voorlopig onverklaard.
Een goed gesprek eindigt daarom niet alleen bij:
‘U voldoet niet aan de criteria.’
De volgende vraag is:
‘Wat verklaart mijn beperkingen dan mogelijk wél en wat kunnen we daarmee?’
Wanneer is een second opinion verstandig?
Een second opinion is geen motie van wantrouwen.
Het kan redelijk zijn wanneer klachten ernstig zijn en je onvoldoende begrijpt hoe een conclusie tot stand is gekomen, wanneer belangrijke informatie niet lijkt te zijn meegewogen, wanneer een behandeling langdurig niet helpt of wanneer specifieke deskundigheid nodig is.
Maar een second opinion moet geen zoektocht worden naar de arts die uiteindelijk zegt wat je graag wilt horen.
Wanneer meerdere deskundigen na zorgvuldig onderzoek onafhankelijk tot dezelfde conclusie komen, is ook dat waardevolle informatie.
De vraag is dus niet:
‘Wie geeft mij eindelijk mijn diagnose?’
Maar:
‘Is mijn probleem voldoende zorgvuldig bekeken en zijn er nog zinvolle andere mogelijkheden?’
En wanneer mag je stoppen met zoeken?
Misschien is dit nog moeilijker.
Nog een specialist.
Nog een bloedonderzoek.
Nog een scan.
Nog een aandoening die online bij het klachtenpatroon lijkt te passen.
Diagnostiek kost niet alleen geld en tijd.
Het kost ook energie.
Op een bepaald moment kan daarom een heel verstandige vraag zijn:
‘Welke belangrijke aandoeningen zijn inmiddels redelijk uitgesloten, welke onzekerheden blijven bestaan en zou verder onderzoek mijn behandeling waarschijnlijk veranderen?’
Soms verandert daarna de prioriteit.
Van:
‘Ik wil precies weten hoe alles heet.’
naar:
‘We weten voldoende om aan mijn belangrijkste problemen te werken.’
Dat is niet opgeven.
Het kan juist betekenen dat je eindelijk vooruitgaat.
Wat betekent dit nu voor mij?
Na alle medische informatie komen we terug bij de persoon die dit leest.
Ik ben heel soepel maar heb geen klachten
Dan hoeft er niets aan de hand te zijn. Hypermobiliteit op zichzelf is geen ziekte.
Mijn handen of vingers zijn mijn grootste probleem
Maak daar dan je hulpvraag van. Vraag niet alleen hoe hypermobiel je bent, maar laat kijken naar functie, instabiliteit en belasting.
Vermoeidheid beheerst mijn leven
Zet vermoeidheid dan niet onderaan je klachtenlijst. Vraag welke mogelijke behandelbare oorzaken al zijn onderzocht.
Sinds mijn zwangerschap functioneer ik anders
Vertel concreet wat vóór en na de zwangerschap veranderde. De tijdlijn is relevante informatie zonder dat zwangerschap automatisch de verklaring hoeft te zijn.
Er is fibromyalgie vastgesteld
Vraag welke klachten daarmee worden verklaard en of afzonderlijke mechanische problemen daarnaast aandacht nodig hebben.
Ik denk dat ik hEDS heb
Bespreek dat gerust. Maar maak de vraag breder dan alleen ‘heb ik hEDS?’. Vraag ook wat je klachten anders kan verklaren en welke behandeling nu al mogelijk is.
Ik voldoe niet aan de hEDS-criteria
Dat betekent niet dat je klachten niet bestaan. HSD, een lokaal gewrichtsprobleem of een andere verklaring kan mogelijk beter passen.
Ik loop volledig vast
Ga terug naar één A4: dit zijn mijn belangrijkste problemen, dit kan ik hierdoor niet meer, dit is onderzocht, dit heb ik geprobeerd en dit is de vraag waarop ik nu antwoord nodig heb.
Een diagnose is geen toekomstvoorspelling
En daarmee komen we misschien bij de belangrijkste vraag van allemaal.
Hoe moet het verder?
Wie veel over hEDS, HSD of chronische pijn leest, kan gemakkelijk een somber beeld krijgen.
We kunnen niet beloven dat alles overgaat.
Dat zou niet eerlijk zijn.
Realistische hoop betekent iets anders.
Het betekent dat een behandeling die niet werkte niet bewijst dat niets kan helpen.
Dat een hulpmiddel soms verrassend veel functie kan teruggeven.
Dat een behandelbare bijkomende oorzaak van vermoeidheid gevonden kan worden.
Dat sterkere spieren, betere bewegingscontrole of een andere belasting bij sommige mensen verschil kunnen maken.
En dat vooruitgang soms iets heel concreets is.
Weer kunnen typen.
Een kind kunnen verzorgen.
Een dag werken zonder 's avonds volledig uitgeput te zijn.
Zelf koken.
Een stukje wandelen.
Een hobby hervatten.
Dat zijn geen kleine resultaten.
Dat is het leven waar behandeling uiteindelijk over gaat.
Je bent geen Beighton-score
Je bent ook geen hEDS.
Geen HSD.
Geen fibromyalgie.
Geen POTS.
En geen verzameling uitslagen in een elektronisch patiëntendossier.
Je bent iemand die misschien wil werken, reizen, voor kinderen zorgen, studeren, muziek maken, vrienden zien of gewoon zonder voortdurend rekenen met pijn en energie een normale dag wil hebben.
Een diagnose kan belangrijk zijn.
Soms heel belangrijk.
Ze kan duidelijkheid geven, richting geven aan behandeling en ervoor zorgen dat klachten beter worden begrepen.
Maar uiteindelijk zou goede zorg niet alleen moeten vragen:
‘Welke aandoening heeft deze persoon?’
Er hoort nog een vraag achteraan:
‘Wat heeft deze mens nodig om zo goed mogelijk verder te kunnen?’
En daarop bestaat geen standaard antwoord.
Misschien is dat uiteindelijk de belangrijkste boodschap van dit artikel.
Je hoeft niet eerst volledig begrepen te zijn om hulp te verdienen.
Je hoeft niet al je klachten onder één diagnose te krijgen voordat afzonderlijke problemen behandeld kunnen worden.
En je hoeft een diagnose niet te zien als een beschrijving van de rest van je leven.
‘We kunnen het niet genezen’ betekent iets heel anders dan ‘we kunnen niets meer voor je doen.’
Bronnen en verder lezen
Dit artikel is samengesteld op basis van wetenschappelijke publicaties, klinische naslagwerken en informatie van Nederlandse expertisecentra. De belangrijkste bronnen zijn:
Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. (2017). The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 175(1), 8–26.
De internationale publicatie waarop de huidige classificatie van de Ehlers-Danlos-syndromen is gebaseerd. DOI: 10.1002/ajmg.c.31552.
Bekijk de publicatie via PubMed
Hakim A. (2024). Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome. GeneReviews®. University of Washington, Seattle.
Uitgebreid klinisch naslagwerk over hEDS, waaronder diagnostiek, gewrichtsinstabiliteit, pijn, vermoeidheid, autonome klachten en behandelingsmogelijkheden. De meest recente revisie dateert van 22 februari 2024.
Lees GeneReviews over hEDS
Castori M, Tinkle B, Levy H, Grahame R, Malfait F, Hakim A. (2017). A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 175(1), 148–157.
Belangrijke publicatie achter het concept hypermobiliteitsspectrumstoornissen (HSD) en het onderscheid tussen asymptomatische en symptomatische hypermobiliteit.
Tinkle B, Castori M, Berglund B, et al. (2017). Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: Clinical description and natural history. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 175(1), 48–69.
Beschrijft het klinische beeld en natuurlijke beloop van hypermobiel Ehlers-Danlos-syndroom. Deze publicatie maakt deel uit van de internationale EDS-classificatie van 2017.
Malek S, Reinhold EJ, Pearce GS. (2021). The Beighton Score as a measure of generalised joint hypermobility. Rheumatology International, 41, 1707–1716.
Kritische review van de Beighton-score. De auteurs wijzen erop dat verschillende belangrijke gewrichten niet rechtstreeks worden beoordeeld en waarschuwen ervoor de score als enige middel te gebruiken om gegeneraliseerde hypermobiliteit uit te sluiten. DOI: 10.1007/s00296-021-04832-4.
Lees de publicatie over de Beighton-score
Buryk-Iggers S, Mittal N, Santa Mina D, et al. (2022). Exercise and Rehabilitation in People With Ehlers-Danlos Syndrome: A Systematic Review. Archives of Rehabilitation Research and Clinical Translation, 4(2), 100189.
Systematische review naar oefentherapie en revalidatie. De resultaten wijzen op mogelijke voordelen, maar de onderzoekers benadrukken dat grotere en methodologisch sterkere studies nodig zijn. De review omvatte tien studies met in totaal 330 deelnemers. DOI: 10.1016/j.arrct.2022.100189.
Lees de systematische review
Reychler G, Liistro G, Piérard GE, Hermanns-Lê T, Manicourt D. (2021). Physical therapy treatment of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: A systematic review. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics.
Systematische beoordeling van fysiotherapeutische interventies bij hEDS. Relevant voor de vraag wat we wel en nog niet met zekerheid weten over oefentherapie.
Pezaro S, Pearce G, Reinhold E, et al. (2024). Management of childbearing with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorders: A scoping review and expert co-creation of evidence-based clinical guidelines. PLOS ONE.
Internationale aanbevelingen rond zwangerschap, bevalling en de periode na de bevalling bij hEDS en HSD. Belangrijk is dat de auteurs ook nadrukkelijk wijzen op beperkingen in het beschikbare wetenschappelijke bewijs.
Nederlandse zorg en diagnostiek
Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) — Spreekuur bindweefselaandoeningen.
Informatie over wanneer verwijzing naar Klinische Genetica zinvol is. Het LUMC geeft aan dat alleen hypermobiliteit of uitsluitend verdenking op hEDS geen indicatie vormt voor dit spreekuur. Bij kenmerken die kunnen wijzen op andere erfelijke bindweefselaandoeningen kan genetische beoordeling wel aangewezen zijn.
Erasmus MC — Zorgpad Hypermobiliteit, afdeling Reumatologie.
Gespecialiseerde Nederlandse beoordeling waarbij onder meer wordt gekeken naar hypermobiliteitsgerelateerde klachten en mogelijke aanwijzingen voor een erfelijke bindweefselaandoening.
Aanvullende betrouwbare informatie
The Ehlers-Danlos Society — Diagnostic Criteria & International Consortium on EDS and HSD.
Toegankelijke achtergrondinformatie over EDS, HSD en de huidige diagnostische criteria. Voor medische conclusies in dit artikel hebben we waar mogelijk de oorspronkelijke wetenschappelijke publicaties en klinische bronnen als uitgangspunt genomen.
Redactionele verantwoording
Geschreven door de redactie van 24Gezondheid.
Dit artikel is zorgvuldig samengesteld aan de hand van wetenschappelijke publicaties, medische naslagwerken en informatie van Nederlandse expertisecentra. Waar de wetenschap nog geen eenduidig antwoord geeft, hebben we geprobeerd die onzekerheid ook als zodanig te benoemen.
Medische informatie: dit artikel is bedoeld als algemene gezondheidsvoorlichting. Het kan niet vaststellen of iemand HSD, hEDS, fibromyalgie, POTS, ME/CVS of een andere aandoening heeft en vervangt geen individuele medische beoordeling.
